Infecţiile pulmonare frecvente la copii pot fi semnele fibrozei chistice

O persoana din 25 este purtatoare a genei defecte ce cauzeaza fibroza chistica.

Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este o boală genetică, ereditară, cauzată de mutații la nivelul unei gene situate pe cromozomul 7 și care afectează în special plămânii și pancreasul, dar și alte organe din corp precum ficatul, organele reproductive și glandele salivare.

Celulele din acest părți ale organismului produc în mod normal mucus sau alte secreții apoase. În cazul persoanelor cu fibroză chistică mutațiile care apar afectează balanța între sodiu și clor și aceste celule nu funcționează corect, producând mucus și secreții mult mai vâscoase decât normalul. Practic, prea mult sodiu intră în celule, atrage și apa după el, astfel secrețiile din exterior rămân vâscoase. De aici și semnele și simptomele specifice acestei afecțiuni.

O persoana din 25 este purtatoare a genei defecte ce cauzeaza fibroza chistica.
Daca doua persoane purtatoare ale genei defecte vor avea un copil, atunci riscul acestuia de a suferi de fibroză chistică este de 25%.

Simptomele fibrozei chistice apar de regulă devreme în copilărie. Simptomele respiratorii constau în tuse productivă persistentă, sete de aer, dar și infecții pulmonare dese. Mai apar și transpirații abundente, malnutriție, balonare și constipație, sinuzite frecvente, osteoporoză sau infertilitate.

În România nu se practică testul de screening la nou-născuți pentru fibroză chistică. Diagnosticul astfel se pune numai atunci când apar simptomele.
Testele efectuate sunt testul sudorii care constă în evaluarea cantității de sare din transpirație sau teste genetice.

Nu exista deocamdată un tratament care sa vindece fibroza chistică. Se aplică numai tratamente complexe de ameliorare a simptomelor si de incetinire a evolutiei bolii.