Sindromul Down este o afecțiune genetică, care se manifestă pe parcursul întregii vieți, începând de la momentul concepției copilului, atunci când diviziunea celulară nu se produce corect. Cauzele sunt necunoscute.
Apariţia sindromului Down nu poate fi împiedicată şi nici tratată. Omul are în mod normal 46 de cromozomi, dar în cadrul sindromului Down apare un cromozom suplimentar, mai precis cromozomul 21. De aceea, mai este cunoscută și denumirea de trisomia 21.
Sindromul Down determina peste 50 de semne clinice, insa foarte rar o persoana le prezinta pe toate. Frecvent, persoanele cu sindrom Downau un aspect specific cu fața mică și rotundă, ochi oblici, urechi mici și mai jos implantate și gâtul scurt. Cresc mai lent și unii raman mai scunzi. In general starea de sănătate, tonusul muscular şi funcția cognitivă sunt afectate.
Dezvoltarea copiilor cu sindrom Down variază foarte mult şi ca oricare altă persoană, ei continuă să înveţe pe parcursul întregii vieţi. Este foarte important sa se inceapa devreme un plan de terapii pentru a ajuta copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice.
Diagnosticul de sindrom Down se pune după naștere, pe baza semnelor fizice și printr-un test genetic, numit cariotip. Se recoltează sânge și printr-o metodă de laborator se identifică și se numără cromozomii.
