Există o varietate de boli, unele mai mult sau mai puțin întâlnite, unele ereditare, altele care depind numai de factori de risc existenți în stilul nostru de viață.
Hemocromatoza este o afecțiune genetică și are la bază defecte în metabolismul fierului în organism.
Astfel există un exces de fier, care în lipsa unui tratament, prin supraîncărcare, poate afecta diverse organe vitale ale corpului, conducând la o funcție deficitară a acestora.
Deși fierul este un element esențial ce poate fi găsit în multe alimente, în hemocromatoză acumularea acestuia este extrem de dăunătoare.
În hemocromatoză fierul este absorbit în cantitate mare din lumenul intestinal, ca apoi să se depună la nivelul țesuturilor.
Diagnosticul se pune pe baza testelor de laborator sau chiar și în urma efectuării unei biopsii hepatice. Există și teste pentru analiza mutațiilor unei gene implicată în etiologia hemocromatozei ereditare. Este nevoie de un diagnostic diferențial complex pentru a exclude alte cauze ale simptomelor descrise.
Printre cele mai frecvente simptome ale acestei boli se numără oboseala cronică și durerile articulare. De aceea, diagnosticul hemocromatozei este întârziat, deoarece aceste două simptome nu sunt specifice, adică pot apărea în multe alte afecțiuni.
Mai multe specialități medicale pot fi implicate în depistarea și tratamentul hemocromatozei, printre care cele mai importante sunt gastroenterologia și hematologia.
