România are 135 de pacienti diagnosticati cu AMS
Joi, Asociația Pentru Ajutorarea Persoanelor Suferinde de Atrofie Musculară Spinală lansează campania de conștientizare “Împreună învingem SMA”.
Amiotrofia spinală (AMS /SMA) este o boală genetică, autosomal-recesivă, neuromusculară, degenerativă, cauzată de lipsa proteinei SMN (survival motor neuron) de la nivelul neuronilor motori, din coarnele anterioare ale măduvei spinării.
Boala, de cauză genetică precizată, în anul 1995 (deletia homozigota a genei SMN1 de la nivelul cromozomului 5, pozitia 13.2), se manifestă prin hipotonie și areflexie, în special proximale, având, în cele mai multe cazuri, o evoluție rapidă, defavorabilă, aceasta ducând la deces.
În România, sunt diagnosticați astăzi, 135 de pacienti diagnosticati cu AMS, dintre care 40 de adulti, restul copii.
SMA este o boală a neuronului motor. Aceasta afectează mușchii voluntari, care sunt utilizați pentru toate activitățile. Aceasta este o ”tulburare rară”, relativ comună: aproximativ 1 la 6000 de copii născuți sunt afectați, iar aproximativ 1 din 40 de oameni sunt purtătorii genei.
”Campania de conștientizare Împreună învingem SMA își propune să tragă un semnal de alarmă despre situația actuală cu care se confruntă bolnavii dar și rudele acestora: în momentul de față, doar o parte dintre copii ( 67) primesc tratament, ceilalti inca asteapta, itrucât nu există fonduri alocate de la buget. Adulții, în schimb, nu beneficiază de niciun tratament decontat, deși, precizăm că, potrivit ANMCD, tratamentul pentru această boală este compensat necondiționat, adică fără restricții. De asemenea, trebuie menționat și faptul că standardele de îngrijire – operațiunile conexe tratamentului- sunt și ele costisitoare”, se arată într-un comunicat transmis Europa FM.
