Totul despre imunodeficienţele primare

Imunodeficiențele primare (IDP) sunt defecte genetice ale sistemului imunitar care cresc predispoziţia la o gamă largă de infecții. Sunt boli rare care se prezintă adesea sub forma unor infecţii repetate, care nu răspund la tratament.

De obicei, se încearcă tratarea infecțiilor, abuzând de antibiotice, pierzând din vedere cauza care le-a generat. Aceste infecții vor reveni, lăsând pacientul vulnerabil, determinând deteriorarea organelor vitale, dizabilitate fizică şi în final, deces. Acest lucru se întâmplă deoarece imunodeficiențele primare sunt subdiagnosticate în România.

De obicei, imunodeficiențele primare se identifică în copilărie, dar se pot diagnostica şi la vârsta adultă.

Simptomele şi semnele imunodeficienţelor primare

Persoanele cu imunodeficiențe primare sunt predispuse la numeroase infecții recurente și persistente. Acestea variază ca severitate de la infecții la nivelul urechilor sau sinusurilor, la infecții pulmonare, meningită și septicemie. Unii pacienți prezintă  simptome imunologice cum ar fi autoimunitatea (de ex. anemia hemolitică autoimună sau purpura trombocitopenică idiopatică) sau anumite tipuri de cancer, atât la adulți cât și la copii.

IDP pot fi dificil de recunoscut deoarece multe simptome sunt nespecifice, iar tabloul clinic poate fi variabil de-a lungul timpului de la un pacient la altul și chiar la același pacient.

Care sunt semnele de alarmă ale imunodeficienței primare?

Mai mult de patru episoade de otită (inflamația urechii) într-un an, sau mai mult de două episoade de sinuzită sau pneumonie într-un an. Îngrijorător este și atunci când organismul răspunde minim la un tratament antibiotic de durată, sau atunci când copilul nu se dezvoltă corespunzător vârstei. Aftele bucale, infecțiile cutanate profunde repetate sau abcese ale organelor interne reprezintă alte semne și simptome ale imunodeficiențelor primare. Diareea persistentă, eczemele severe, scăderea în greutate sau bronșiectaziile pot fi, de asemenea, semne sugestive de IDP. Medicii de familie trebuie să suspecteze o IDP la pacienții cu infecții, inflamații sau autoimunitate care nu răspund la tratamentele obișnuite.

Cum se tratează imunodeficienţele primare?

Odată recunoscute, IDP pot fi tratate și, în anumite cazuri, chiar vindecate. Recunoașterea precoce a acestora, bazată pe semne și simptome clinice, este esențială deoarece prin tratament corect se previne dezvoltarea complicațiilor. Medicii de familie au un rol crucial în identificarea pacienților cu suspiciune de IDP și în direcționarea lor  către medicul specialist pentru diagnostic, evaluare și tratament. Pacienții cu suspiciune de IDP trebuie trimiși la medicul specialist, de regulă imunolog sau specialist în boli infecțioase (pentru adulți) sau pediatru (pentru copii). Dacă un copil este suspicionat de IDP severă, trimiterea lui  către medicul specialist nu  trebuie întârziată.

Tratamentul IDP depinde de tipul de defect. Acești pacienți trebuie îngrijiți în centre specializate, necesitând intervenția unei echipe multidisciplinare incluzând specialiști de radiologie, ORL, hematologie, de medicină internă, gastroenterologie, dermatologie și geneticiani.

Majoritatea IDP se caracterizează prin deficit de anticorpi, mai exact de imunoglobuline. Dintre acestea, imunoglobulina G are cea mai mare concentrație în sânge și are rol esențial în protejarea împotriva infecțiilor. Substituția cu imunoglobulină reprezintă baza tratamentului pentru majoritatea pacienților cu IDP. Substituția cu imunoglobulină are rol în prevenirea infecțiilor bacteriene și în evitarea dezvoltării complicațiilor cronice cu impact asupra calității  vieții. Este salvatoare de viață și de obicei trebuie administrată  toată viața.

Spre deosebire de alte boli rare, pacienţii cu IDP beneficiază de opţiuni eficiente de tratament, care le permit să ducă o viaţă normală. Din păcate, niciuna dintre terapiile disponibile nu poate repara daunele produse de un diagnostic întârziat. Cu cât diagnosticul şi tratamentul întârzie mai mult de la data apariţiei simptomelor, speranţa de viaţă scade.

Asociația Română a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare (ARPID) sprijină persoanele care suferă de acest tip de afecțiune în România și pune la dispoziția tuturor informații importante despre diagnostic și tratament.