Hemofilia – o boală ereditară ce împiedică sângele să coaguleze

O persoană din 1000 suferă de hemofilie sau de tulburări hemoragice ereditare, caracterizate prin incapacitatea sângelui de a se coagula.

Din cele aproximativ 7 milioane de bărbați, femei și copii cu astfel de afecțiuni din întreaga lume, 75% nu știu de existența lor și nu primesc tratament și îngrijiri corespunzătoare.

Tulburările de coagulare care apar sunt cauzate de lipsa sau de proasta funcționarea a unor proteine importante din sânge, numiți factori de coagulare, care intervin în formarea cheagului pentru a opri sângerarea.

Gravitatea bolii depinde de cantitatea acestor factori. Cea mai frecventă este boala von Willebrand.

Hemofilia este o boală ereditară. Defectul genetic care se află pe cromozomul X poate exista și la bărbați și la femei, dar se manifestă la persoanele de sex masculin. Este foarte important să se identifice de asemenea și femeile purtătoare.

În funcție de proteina din plasmă care lipsește, hemofilia poate fi de tip A, cea mai frecventă formă, sau de tip B.

Hemofilicul nu sângerează mai mult decât o persoană sănătoasă, ci mai mult timp.

Hemofilicii cu forme severe pot suferi hemoragii interne grave în urma unui traumatism aparent minor. Hemoragiile la nivelul articulaţiilor şi al muşchilor cauzează dureri şi pot duce la pierderi funcţională la nivelul acestora. Pot apărea sângerări și în organele vitale, precum creierul, potenţial letale.

Hemofilia se diagnostichează cu ajutorul testelor de laborator și se suspicionează atunci când o persoană de sex masculine sângerează fără tendința spontană de oprire sau în cazul apariției unor hemoragii profunde, extensive, provocate, cu tendința de oprire tardivă.