Distrofie musculară la 10 ani (AUDIO)

Vorbim astăzi de cazul lui Adrian, în vârstă de 10 ani, care are diagnosticul confirmat de distrofie musculară progresivă.

Exista noua tipuri de Distrofie Musculara, un grup de boli genetice, degenerative, afectând în primul rând muschii voluntari. Cauza o reprezinta absenta distrofinei, o proteina care protejeaza celulele musculare. Este prin definitie o boala a copiilor si tinerilor, manifestându-se pentru prima oara în jurul vârstei de 2-5 ani si, un lucru demn de remarcat, afectând doar baietii.

Motivul îl reprezinta aspectul genetic al bolii, influentata de cromozomul X. Copiii mostenesc asadar maladia de la mama, persoanele de sex feminin fiind doar purtatoare ale Distrofiei Musculare Progresive Duchenne (DMD), în majoritatea covârsitoare a cazurilor ele nefiind afectate de boala. De altfel, pâna la 4-5 ani, copilul creste si se dezvolta aparent normal, dupa care începe sa se manifeste adevarata fata a bolii.

Mătuşa lui Adrian, Marieta Vâlcu, ne-a scris pe adresa departeata(at)europamf.ro despre situatia lui si despre cat e de greu familiei fără nicio posibilitate financiară.

Adrian ar avea nevoie de o operaţie de transplant cu celule stem care costă 17.000 euro. Suma nu este impresionantă, însă familia nu reuşeşte să adune aceşti bani.

Persoanele care doresc să-şi ofere sprijinul, pot lua legătura cu Marieta Vâlcu la numărul de telefon 0742.156.622.